朱林琳 孟亚飞

2023年国家临床重点专科肿瘤科能力建设项目（呼财社[2023]663号）

呼伦贝尔市人民医院病理科

孟亚飞

目的 探讨结直肠癌检测中Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因（Kirsten rats arcomaviral oncogene homolog,KRAS）/成神经细胞瘤鼠肉瘤癌基因（neuroblasto-ma rat sarcoma viral oncogene,NRAS）/磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha,PI3KCA)/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（serine/threonine-protein kinase B-raf,BRAF）基因突变联合检测的效果。方法 选择2022年2月—2024年2月呼伦贝尔市人民医院病理科收治的61例结直肠癌患者，入组患者均接受手术治疗。收集入组患者的肿瘤切除手术所得肿瘤组织制备切片，采用荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）法进行检测，使用特异引物双扩增技术，检测KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变情况。结果 经统计，61例患者中，19例患者经联合检测出现不同类型的基因突变情况，基因突变率为31.15%(19/61)。19例KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变患者中，以KRAS基因突变居多，共计14例，NRAS基因突变1例，PIK3CA基因突变1例，BRAF基因突变3例。KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变发生率与患者性别、病理分期、年龄等特征无关（P> 0.05）。结论 结直肠癌患者存在一定的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变概率，突变发生与患者临床特征无关，通过实施基因联合检测，可以为临床用药提供参考。

结直肠癌；联合检测；基因突变；Kirsten 鼠肉瘤病毒癌基因；成神经细胞瘤鼠肉瘤癌基因；磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α；丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶；呼伦贝尔