罗一枝 沃静芝 李桦

宁德市妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室

目的 回顾性分析宁德市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDD）筛查结果。方法 筛查对象为2021年1—4月在宁德市出生的新生儿6831名，研究数据均来自宁德市妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室，于新生儿出生72 h后采集血液标本，针对红细胞G6PD活性进行检测，所用仪器与方法包括半自动荧光免疫分析仪、荧光定量分析法，针对初筛阳性患儿需要由市新生儿疾病筛查中心实施基因突变检测以确诊，分析G6PDD初筛结果、比较不同性别新生儿G6PDD基因诊断结果并分析G6PDD新生儿基因突变类型。结果 新生儿G6PDD阳性筛出率达4.26%，男性新生儿G6PDD初筛阳性率高于女性新生儿，差异有统计学意义（P <0.05）。新生儿基因变异热点检测结果显示共计107例新生儿发生基因变异，占比达36.77%，男性新生儿G6PDD检出率高于女性新生儿，差异有统计学意义（P <0.05）。共计检出10种常见基因突变和2种复合杂合突变，c.1376gG> T、c.1388G> A、c.1024C> T占比较高，构成比分别为36.45%、19.63%、15.89%，复合杂合基因突变检出者均为女性，包括c.1388G> A/c.1376G> T和c.1024C> T/c.392G> T，酶活性较低。结论 宁德市2021年1—4月新生儿G6PDD发生率较高，为了提升人口素质，必须重视新生儿G6PDD筛查，及时根据筛查结果采取相应的防控措施，有效降低新生儿高胆红素血症及新生儿胆红素脑病等疾病的发生率，维护广大新生儿生命安全和健康。

新生儿；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；半自动荧光免疫分析仪；荧光定量分析法；基因变异；高胆红素血症;新生儿胆红素脑病