宋丽颖 金勇江 许慧 樊勇

新疆医科大学第一附属医院内分泌科

樊勇

目的 基于生物信息学探讨2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）与肌少症的关系。方法 于2022年12月—2023年12月比较毒理数据库（comparative toxicogenomics database,CTD）、Dis Ge NET(2020年4月V7.0版)、Gene Cards、孟德尔人类遗传数据库（online Mendelian inheritance in man,OMIM）、药物靶标数据库（therapeutic target database,TTD）5大公用数据库，挖掘并筛选T2DM与肌少症的相关基，通过Venny2.1.0网站获取共同靶点基因，基于STRING网站构建蛋白质与蛋白质相互作用（protein-protein interaction,PPI）网络图并获取核心靶点，利用RStudio软件进行基因本体（gene ontology,GO）分析和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）富集分析。结果 从数据库中分别筛选出T2DM、肌少症及二者共同基因1 800个、1 280个、170个。GO分析结果主要涉及对肽类、细胞外刺激、营养水平反应、肌节、肌原纤维、收缩纤维、信号受体激活剂的活性、激素及细胞因子活性等；KEGG富集通路主要涉及长寿调节通路、叉头框转录因子（forkhead box transcription factor,FoxO）信号通路、糖尿病并发症中的晚期糖基化终末产物-晚期糖基化终末产物受体（advanced glycosylation end productsreceptor of advanced glycosylation end products,AGE-RAGE）信号通路、胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）、缺氧诱导因子1(hypoxia-inducible factor 1,HIF-1)信号通路、脂肪细胞因子信号通路、磷脂酰肌醇-3-激酶（phosphatidylinositol3-kinases,PI3K）/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（serine/threonine kinase,AKT）信号通路、腺苷单磷酸活化蛋白激酶（activated protein kinase,AMPK）信号通路等。结论 T2DM与肌少症均为全身代谢性疾病，二者具有许多重合基因集通路，所筛选出的靶点基因及相关信号通路可为后续T2DM与肌少症的研究提供理论基础。

2型糖尿病；肌少症；生物信息学；胰岛素抵抗；AGE-RAGE信号通路；HIF-1信号通路；分子机制