李苏艳 陈倩 张红珠 王阳阳 付婷婷

济南市第七人民医院消化内科

付婷婷

目的 探究与分析胃肠胰神经内分泌肿瘤（gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors,GEP-NETs）的分子特征，并分析这些特征与患者临床预后的相关性。方法 回顾性分析济南市第七人民医院2014年1—12月确诊为GEP-NETs的100例患者的临床资料，按照肿瘤分级程度分为低分级组（n=60）及高分级组（n=40）。采用高通量测序技术分析肿瘤组织样本中的基因突变及表达谱。通过生物信息学方法，结合临床数据，评估不同分子特征与患者预后的关系，采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型进行结果验证。结果 高分级组肿瘤蛋白53(tumor protein 53,TP53)、多发性内分泌腺瘤致病因子1(multiple endocrine neoplasia 1,MEN1)、死亡结构域相关蛋白（death domain-associated protein,DAXX）突变率分别为25.00%、20.00%、20.00%，均高于低分级组的8.33%、3.33%、1.67%，差异有统计学意义（P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析显示，低分级组生存期为（40.12±4.30）个月，长于高分级组的（20.45±4.53）个月；低分级组生存率为75.00%(45/60)，高于高分级组的40.00%(16/40)，差异有统计学意义（P<0.001）。Cox回归分析显示，TP53突变、DAXX突变及肿瘤分级（高分级）是胃肠胰神经内分泌肿瘤患者预后的独立危险因素（P<0.05）。结论 GEP-NETs的分子特征与临床预后密切相关，特定基因突变TP53、DAXX可能成为评估患者预后的重要生物标志物。

胃肠胰神经内分泌肿瘤;分子特征;临床预后;生物标志物;相关性;独立危险因素;